遗传学 (Genetics) — IB Biology HL HL 学习指南
适合谁：IB Biology HL 参加 IB Biology HL 的考生。
覆盖内容：孟德尔遗传与庞纳特方格、伴性遗传与常染色体遗传、共显性与复等位基因、突变与基因工程基础、多基因遗传与HL专属卡方检验全部核心考点。
前置知识：IGCSE 生物、基础化学。
关于练习题：下文「练习题」一节的所有题目均为我们按 IB Biology HL 风格编写的原创题目 (original problems)，仅用于教学。它们不是 IBO 真题的复制，措辞、数值或语境可能不同。请把它们当作练手用；评分细则请对照 IBO 官方 mark scheme。
1. 什么是遗传学？
遗传学（Genetics）是研究生物遗传信息的传递、表达与变异规律的生物学核心分支，核心目标是解释亲代性状如何传递给子代、同一物种不同个体的性状差异来源。IB Biology HL的遗传学考点占Paper 2、Paper 3总分的15%左右，除SL要求的基础内容外，额外要求掌握卡方检验、多基因遗传等高阶应用内容，是主观题和数据分析题的高频出题点。
2. 孟德尔遗传与庞纳特方格（Mendelian genetics and Punnett squares）
孟德尔通过豌豆杂交实验提出了两个核心遗传定律，首次出现需标注英文：
- 分离定律（Law of Segregation）：二倍体生物形成配子时，成对的等位基因彼此分离，分别进入不同配子，每个配子只携带一个等位基因；
- 自由组合定律（Law of Independent Assortment）：非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，互不干扰。
注意：两个定律仅适用于真核生物有性生殖的核基因遗传，原核生物、细胞质遗传均不适用，是选择题高频易错点。
庞纳特方格（Punnett Square）是预测杂交后代基因型、表型比例的可视化工具。例如杂合高茎豌豆（Tt，T为显性高茎基因，t为隐性矮茎基因）自交，庞纳特方格显示后代基因型比例为，表型比例为高茎:矮茎。双杂合子（如RrYy）自交的表型比例为，是常考基础结论。
3. 伴性遗传与常染色体遗传（Sex linkage and autosomal inheritance）
常染色体遗传（Autosomal Inheritance）
控制性状的基因位于常染色体上，分显性和隐性两类：常染色体显性遗传只要携带一个显性等位基因就会表现性状，如亨廷顿舞蹈症；常染色体隐性遗传需要两个隐性等位基因纯合才会表现性状，如囊性纤维化。常染色体遗传的性状在男女中患病率一致。
伴性遗传（Sex Linkage）
控制性状的基因位于性染色体上，IB常考X连锁隐性遗传，如红绿色盲、血友病。由于男性只有1条X染色体，只要携带隐性致病基因就会发病，因此男性患病率远高于女性，且存在交叉遗传特征：男性的致病基因只能来自母亲，只能传递给女儿。例如携带色盲基因的女性与正常男性婚配，后代儿子有50%概率患病，女儿全部表型正常，50%为致病基因携带者。
4. 共显性与复等位基因（Codominance and multiple alleles）
共显性（Codominance）
一对等位基因没有显隐性之分，两个等位基因在杂合子中都能独立表达，不会出现中间表型。最典型的例子是ABO血型系统中的和基因，基因型为的个体红细胞表面同时存在A抗原和B抗原，表型为AB型血。
注意不要和不完全显性混淆：不完全显性是杂合子表现为两个纯合子的中间表型，如红花和白花杂交得到粉花，两者是高频易混考点。
复等位基因（Multiple Alleles）
指种群层面同一基因座存在2种以上的等位基因，但单个二倍体个体最多只能携带其中2个。ABO血型系统就是典型的复等位基因案例，同一基因座有、、三个等位基因，其中为隐性，和共显性。例如基因型为的A型血个体和基因型为的B型血个体婚配，后代可能出现A、B、AB、O四种血型，每种概率均为25%。
5. 突变与基因工程基础（Mutations and genetic engineering basics）
突变（Mutation）是基因组DNA序列的可遗传改变，分为体细胞突变和生殖细胞突变：只有生殖细胞突变能传递给子代，体细胞突变仅影响突变个体本身，不会遗传。常见的诱变因素包括紫外线、化学诱变剂、致癌病毒等，多数突变是中性或有害的，极少数有利突变是生物进化的原材料。
基因工程（Genetic Engineering）是人工改造生物基因组的技术，核心原理是基因的通用性：所有生物共用一套遗传密码，因此可以跨物种转移功能基因。IB常考案例是将人胰岛素基因导入大肠杆菌，让大肠杆菌批量生产人胰岛素，用于治疗糖尿病。
6. 多基因遗传与卡方检验（Polygenic and chi-squared tests (HL)）
多基因遗传（Polygenic Inheritance）
指由多个独立的微效基因共同控制的性状，表型通常为连续分布（如人的身高、肤色、智商），而非单基因性状的离散表型，且容易受环境因素影响。例如人的身高受至少100个以上的基因控制，同时受营养、运动等环境因素影响，因此群体身高呈正态分布。
卡方检验（Chi-squared Test）
HL专属考点，用于检验遗传学实验的观测值和理论预期值的差异是否由随机误差导致，公式为： 其中为观测值，为理论预期值。自由度表型类别数，通常取显著性水平：如果计算得到的值小于对应自由度的临界值，说明观测值和预期值无显著差异，符合理论遗传比例；反之则不符合。
7. 常见陷阱（Common Pitfalls）
- 错误做法：计算伴性遗传的“患病男孩”概率时，仅计算患病概率不乘性别的概率；错误原因：忘了伴性遗传的性状和性别连锁，“患病男孩”是两个独立条件的交集；正确做法：先算出生男孩的概率，再算出男孩中患病的概率，两者相乘得到最终结果。
- 错误做法：把共显性和不完全显性混淆，认为AB型血是A型和B型的中间表型；错误原因：没有理解两个概念的核心差异；正确做法：共显性是两个性状同时表达，不完全显性是中间融合表型，答题时要明确区分两个术语。
- 错误做法：卡方检验的自由度计算用基因型数减1，而非表型数减1；错误原因：混淆了卡方检验的统计维度；正确做法：卡方检验统计的是表型的观测值和预期值差异，因此自由度=表型类别数-1，和基因型数量无关。
- 错误做法：认为复等位基因的个体可以携带多个等位基因；错误原因：混淆了种群层面和个体层面的概念；正确做法：复等位基因是种群层面的基因多态性，单个二倍体个体的同一基因座最多只能携带2个等位基因。
8. 练习题（IB Biology HL 风格）
题1
题干：豌豆圆粒（R）对皱粒（r）为显性，黄色（Y）对绿色（y）为显性，两对基因独立遗传。将双杂合圆粒黄色豌豆（RrYy）自交，共收获800粒种子，观测到圆粒黄色420粒、圆粒绿色140粒、皱粒黄色130粒、皱粒绿色110粒。请用卡方检验判断该结果是否符合孟德尔自由组合定律（临界值）。 解答： 自由组合定律的预期表型比例为，800粒种子的预期值分别为： 圆粒黄色，圆粒绿色，皱粒黄色，皱粒绿色。 代入卡方公式： 计算值77.34远大于临界值7.815，因此该结果不符合孟德尔自由组合定律。
题2
题干：红绿色盲是X连锁隐性遗传病，一名表型正常的女性（其父亲为红绿色盲）与正常男性婚配，求他们生育色盲儿子的概率。 解答： 女性父亲的基因型为，因此女性一定携带父亲的基因，基因型为，正常男性基因型为。 生育儿子的概率为，儿子的X染色体来自母亲，获得的概率为，因此生育色盲儿子的总概率为。
题3
题干：父母血型分别为AB型和O型，请问子女可能出现的血型及比例是多少？ 解答： AB型血的基因型为，O型血的基因型为，后代的基因型只能是或，比例为，因此子女表型为A型血:B型血，不可能出现AB型或O型血。
9. 速查表（Quick Reference Cheatsheet）
| 考点 | 核心规则 |
|---|---|
| 单基因孟德尔杂交 | 杂合子自交表型比，测交表型比 |
| 双基因孟德尔杂交 | 双杂合子自交表型比，测交表型比 |
| X连锁隐性遗传 | 男性患病率远高于女性，交叉遗传：男性致病基因来自母亲、传给女儿 |
| 共显性/ABO血型 | 、共显性，为隐性，为AB型，为O型 |
| 卡方检验 | ，表型数，，小于临界值则符合预期比例 |
| 多基因遗传 | 表型为连续正态分布，受多个基因和环境共同影响 |
10. 接下来怎么学
遗传学是IB Biology HL的核心基础章节，后续你将学习的生物进化、生物技术与生物信息学等内容都以本章节的孟德尔定律、变异规律为基础，本章节的卡方检验也是Paper 3数据分析题的高频考点，需要熟练掌握。建议学完后重点练习系谱图分析、卡方计算两类主观题，摸清出题套路。 如果在刷题过程中遇到任何考点理解、解题思路的问题，都可以随时咨询小欧，我们会为你提供定制化的讲解和练习方案。