种群内的变异 — AP 生物学

1. 什么是种群变异？ ★★☆☆☆ ⏱ 2 min

种群变异指同一可杂交种群（即生活在同一地理区域、可相互交配的同一物种群体）内个体间可遗传的核苷酸序列（等位基因）差异，以及由此产生的表型差异。

本主题是第7单元「自然选择」的核心内容，根据官方CED，该单元占AP生物学考试总分的13–25%，在选择题（MCQ）和自由问答题（FRQ）部分均有考察。

遗传变异是自然选择的原材料：如果没有可遗传性状的差异，自然选择就无法随时间改变适应性性状的频率。我们通过等位基因频率和基因型频率对变异进行量化。种群内变异驱动微进化，也就是等位基因频率在世代间的小规模改变，长期累积后会产生大进化尺度的改变。

2. 遗传变异的来源 ★★☆☆☆ ⏱ 3 min

遗传变异通过多种机制在种群中产生和维持，其中突变是所有新变异的最终来源。只有生殖系突变（发生在产生配子的细胞中）会传递给后代，进而影响种群水平的变异。大多数突变是中性或有害的，但罕见的有利突变会产生新的适应性性状，供自然选择发挥作用。

1. **有性生殖**：减数第一次分裂的交叉互换、同源染色体的自由组合，以及随机受精会产生现有等位基因的新组合，不需要新突变就能产生表型变异。
2. **基因流**：个体及其等位基因在种群间移动，可将新等位基因引入种群。
3. **现有隐秘变异**：大多数种群携带稀有的现有等位基因，这些等位基因在典型环境条件下不表达，当环境改变时会显现出来。
4. **平衡选择**：维持种群中多个等位基因的自然选择，例如镰状细胞贫血中的杂合子优势。

Exam tip: 在自由问答题中被要求列出变异来源时，一定要明确区分最终来源（突变）和重排现有变异的近源来源（基因流、有性重组），才能获得满分。

3. 等位基因频率与基因型频率计算 ★★★☆☆ ⏱ 3 min

为了量化种群中的变异，生物学家会计算等位基因频率和基因型频率。按照惯例，在二倍体种群的双等位基因（两个等位基因）位点中，$p$ 是显性等位基因的频率，$q$ 是隐性等位基因的频率。对任何种群而言，一个位点的等位基因频率之和为1，因此无论种群是否进化，$p + q = 1$ 始终成立。

p = \frac{(2 \times \text{number of AA individuals}) + (\text{number of Aa individuals})}{2N}

基因型频率之和也为1：$f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1$。该计算适用于任何种群，无论是否进化，是检测微进化（等位基因频率在世代间的任何改变）的基础。

Exam tip: 每次计算开始时，一定要写下「总等位基因数 = 2 × 二倍体个体数」，避免最常见的学生错误：即将个体数当作总等位基因数。

4. 哈迪-温伯格平衡 ★★★☆☆ ⏱ 3 min

哈迪-温伯格平衡（HWE）是一个零模型，描述未发生进化的种群的预期等位基因和基因型频率。如果满足HWE的五个假设，等位基因和基因型频率会在世代间保持不变。五个假设分别是：(1) 没有新突变，(2) 没有基因流，(3) 随机交配，(4) 没有遗传漂变（种群规模极大），(5) 没有自然选择。HWE用于检验进化：如果观测到的基因型频率与HWE预期值存在显著差异，说明一个或多个假设被违反，即进化正在发生。

p^2 + 2pq + q^2 = 1

其中 $p^2$ 是显性纯合子（AA）的预期频率，$2pq$ 是杂合子（Aa）的预期频率，$q^2$ 是隐性纯合子（aa）的预期频率。

Exam tip: 哈迪-温伯格平衡计算几乎总是从 $q^2$ 开始，因为只有隐性纯合表型可以直接与其他表型区分；显性表型同时包含纯合子和杂合子，无法通过观察区分。

5. 进化力对变异的影响 ★★★☆☆ ⏱ 3 min

不同进化力对种群遗传变异量的改变有可预测的规律。突变通过增加新等位基因提高变异。遗传漂变（由随机事件导致的等位基因频率随机改变）几乎总是降低变异，因为稀有等位基因更可能因随机事件丢失，在小种群中尤其如此。两种降低变异的常见漂变类型是瓶颈效应（大种群因干扰锐减为小种群）和奠基者效应（小群体建立新种群，仅保留原种群的部分变异）。

基因流通常会增加种群内的变异，因为它会从其他种群引入新等位基因。自然选择的影响不固定：定向选择（偏好一种极端表型）降低变异；分裂选择（偏好两种极端表型）增加变异；稳定选择（偏好中间表型）降低变异；平衡选择则维持多个等位基因，保留变异。

Exam tip: 始终将场景对应到正确的作用：种群隔离或规模减小 = 遗传漂变，新个体迁入 = 基因流，新性状 = 突变。