染色体遗传 — AP 生物学

1. 什么是染色体遗传？ ★★☆☆☆ ⏱ 3 min

染色体遗传描述了位于染色体特定位点上的基因如何从亲代传递给子代，这是遗传染色体学说的基础。这个统一原理拓展了孟德尔遗传学，解释了为什么会出现偏离经典9:3:3:1双杂合子比例的情况，包括非自由组合、伴性性状和染色体传递错误。第5单元（遗传）占AP考试总分的8-11%，其中染色体遗传约占总分的2-4%，会在选择题（MCQ）和自由简答题（FRQ）中考查。

2. 伴性遗传 ★★☆☆☆ ⏱ 3 min

伴性性状由位于X或Y性染色体上的基因编码。Y连锁性状十分罕见，仅能从父亲传递给所有儿子，因为女儿不会继承Y染色体。在AP生物学中，最常考查的是位于X染色体上的X连锁性状。

雄性对所有X连锁基因都是半合子：他们只有一条X染色体，因此任何等位基因（即使是隐性）都会直接表达，不会被掩盖。这就解释了为什么红绿色盲和血友病这类X连锁隐性遗传病在男性中比在女性中常见得多。

X连锁隐性性状的核心遗传模式：患病儿子的致病等位基因一定来自母亲（母亲通常表型正常，为携带者）；患病父亲无法将致病基因传给儿子；患病父亲的所有女儿都是携带者。对于X连锁显性性状：患病父亲会将该性状传给所有女儿，不会传给儿子；杂合患病母亲将该性状传给50%的儿子和50%的女儿。

Exam tip: 一定要圈出题目中的限定条件：如果题目问儿子患病的概率（仅在子代男性中计算），答案是$\frac{1}{2}$；如果问所有子代中患病儿子的概率，答案是$\frac{1}{4}$。

3. 连锁基因与重组频率 ★★★☆☆ ⏱ 4 min

连锁基因是位于同一条染色体上位置相近、往往会共同遗传的基因，因为它们在减数分裂中不会自由组合。减数分裂前期I的交叉互换（同源重组）可以将连锁基因分开，产生带有亲代没有的新等位基因组合的重组配子。两个基因在染色体上相距越远，它们之间发生交叉互换的概率越高，产生的重组子代比例也就越高。

RF = \frac{\text{Number of recombinant offspring}}{\text{Total number of offspring}} \times 100\%

连锁图（染色体的遗传图）通过累加相邻基因之间的重组频率来确定基因在染色体上的相对顺序。如果重组频率等于50%，则认为基因不连锁：这种情况要么是基因位于不同染色体上，要么是基因位于同一条染色体上相距极远，交叉互换总能将它们分开。

Exam tip: 如果计算得到的重组频率大于50%，几乎可以肯定你把亲代型子代当成了重组型子代。计算前务必再次确认哪一类表型数量更少。

4. 染色体不分离与染色体变异 ★★★☆☆ ⏱ 3 min

染色体不分离是指减数分裂中染色体未能正常分离，导致配子染色体数目异常。不分离可发生在减数分裂I（同源染色体对未能分离）或减数分裂II（姐妹染色单体未能分离）。由此产生的染色体数目异常称为非整倍性，常见两种类型：单体型（一条染色体，$2n-1$）和三体型（三条染色体，$2n+1$）。

在人类中，大多数常染色体完全非整倍体是致死的，但21三体（唐氏综合征）可以存活。由于X失活（雌性哺乳动物沉默额外X染色体的过程），性染色体非整倍体通常可以存活；常见例子包括特纳综合征（XO，X单体）和克氏综合征（XXY）。除了数目改变，染色体还会发生结构变异：缺失（染色体片段丢失）、重复（片段多了一份拷贝）、倒位（片段方向反转）和易位（片段转移到非同源染色体上）。所有结构变异都会通过改变基因数目或调控改变表型。

Exam tip: 记住：减数分裂II的不分离只产生一半异常配子，而减数分裂I的不分离会产生全部异常配子。不要认为发生不分离的减数分裂产生的所有配子都是异常的。

5. AP风格概念检测 ★★★☆☆ ⏱ 4 min