学习指南

突变与基因技术

IB 生物 SL· 5 分钟阅读

1. 突变的类型★★☆☆☆⏱ 15 min

📘 定义

突变

DNA核苷酸序列的永久性改变，可在复制过程中自发产生，或由诱变剂（如辐射、化学物质）诱导产生

例:

血红蛋白基因的碱基替换会导致镰状细胞贫血

突变按规模分类：基因突变影响单个基因，而染色体突变影响大片段或整条染色体。基因突变包括碱基替换、插入和缺失。插入和缺失通常会导致移码突变，改变下游所有氨基酸序列。

  • 碱基替换：一个核苷酸被另一个核苷酸取代，可产生沉默突变、错义突变或无义突变

  • 插入：一个或多个额外核苷酸被添加到序列中

  • 缺失：一个或多个核苷酸从序列中被移除

  • 移码：插入/缺失会改变阅读框，几乎总是产生无功能蛋白质

📐 例题

解释为什么碱基缺失比碱基替换更可能产生无功能蛋白质

  1. 1

    遗传密码以3个核苷酸（密码子）为一组读取，因此阅读框对于产生正确的氨基酸序列至关重要

  2. 2

    碱基替换仅改变一个密码子。由于密码子的简并性，它可能是沉默的，仅改变一个氨基酸，或很少情况下产生终止密码子

  3. 3

    碱基缺失会移除一个核苷酸，使缺失下游所有密码子的整个阅读框发生移位

  4. 4

    缺失后的所有氨基酸都会改变，几乎总是产生完全无功能的蛋白质

2. 聚合酶链式反应（PCR）★★☆☆☆⏱ 20 min

📘 定义

聚合酶链式反应（PCR）

一种用于从极少量初始样本中扩增（复制数百万份）特定目标DNA序列的实验室技术

PCR用于法医鉴定、亲子鉴定和医学诊断（例如病毒检测）。该过程依赖重复的温度循环，需要一种耐热的DNA聚合酶，称为Taq聚合酶，分离自生活在热泉中的嗜热细菌。

📐 例题

概述一个PCR循环的三个主要步骤，以及每个步骤发生的过程

  1. 1
    1. 变性（约95°C）：高温破坏DNA链之间的氢键，将双链DNA分离为单链
  2. 2
    1. 退火（约50-60°C）：混合物冷却，让DNA引物结合到目标DNA两侧的互补序列上
  3. 3
    1. 延伸（约72°C）：温度达到Taq聚合酶的最适温度，聚合酶延伸引物，合成新的互补DNA链
  4. 4

    每个循环后，目标DNA的量翻倍。重复循环可在数小时内产生数十亿份拷贝

3. 凝胶电泳★★☆☆☆⏱ 15 min

📘 定义

凝胶电泳

一种利用电流按大小分离DNA片段的实验室技术

DNA的磷酸骨架使其带负电荷，因此施加电流后，DNA会穿过多孔凝胶向正极移动。较小的片段在凝胶孔隙中移动更快，因此比大片段移动得更远，最终实现按大小分离。

📐 例题

凝胶电泳如何产生用于个体识别的独特DNA图谱？

  1. 1

    人类基因组的非编码区含有可变数目串联重复序列（VNTR），不同个体中这些序列的重复次数不同

  2. 2

    PCR扩增这些VNTR区域，根据重复次数的不同产生不同长度的DNA片段

  3. 3

    凝胶电泳按大小分离片段，为每个个体（同卵双胞胎除外）产生独特的条带模式（即DNA图谱）

  4. 4

    条带模式匹配即可确认DNA样本来自该个体

4. 基因改造与GMO评估★★★☆☆⏱ 25 min

📘 定义

转基因生物（GMO）

将另一物种的基因插入其基因组以获得所需性状的转基因生物

例:

Bt玉米含有来自Bacillus thuringiensis的基因，可产生杀虫毒素

要创造GMO，限制性内切酶从供体基因组中切割出所需基因，DNA连接酶将基因粘贴到质粒载体中。重组质粒被导入宿主细菌，再由细菌将基因转移到宿主生物中。

📐 例题

说出Bt玉米的一个益处和一个潜在环境风险

  1. 1

    益处：Bt玉米可自行产生杀虫剂，因此农民使用的合成杀虫剂大幅减少。这减少了对非靶标生物的伤害，降低了生产成本，同时提高了作物产量。

  2. 2

    潜在风险：Bt毒素基因可通过异花授粉传播到野生近缘植物物种，产生的杂交植物可能会排挤原生物种，破坏当地生态系统。另一个风险是会伤害帝王蝶等非靶标昆虫物种。

5. 常见陷阱

错误做法:

将所有遗传改变都称为基因突变

原因:

基因突变仅影响单个基因；整条染色体的改变属于染色体突变

正确做法:

答题中务必按规模明确说明突变类型（基因突变还是染色体突变）

错误做法:

声称在凝胶电泳中DNA向负极移动

原因:

DNA的磷酸基团使其带负电荷，异种电荷相互吸引

正确做法:

DNA向正极移动；较小的片段移动得更远

错误做法:

声称所有突变都是有害的

原因:

大多数突变是中性的，部分突变会产生可推动进化的有益性状

正确做法:

只有破坏蛋白质功能的突变才是有害的；突变是遗传变异的最终来源

错误做法:

忘记Taq聚合酶对于PCR必须是耐热的

原因:

PCR需要高温分离DNA链，非耐热的聚合酶会在高温下变性

正确做法:

务必将Taq聚合酶的耐热性与其在PCR中的功能联系起来

6. 速查表

概念

IB考试核心要点

突变类型

基因突变 = 影响单个基因；染色体突变 = 整条染色体改变

PCR目的

扩增（复制）微量样本中的目标DNA

PCR关键酶

耐热Taq聚合酶

凝胶电泳分离

按大小分离：越小的片段移动越远

凝胶电荷规则

带负电的DNA向正极移动

GMO定义

插入了外源基因的转基因生物

Bt玉米益处

减少杀虫剂使用，提高作物产量

Bt玉米风险

基因流向野生植物，伤害非靶标昆虫

真题中的出现

AI 根据考纲规律估算的考点位置,请对照官方真题核实准确性。仅作复习重点参考。

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    基因突变的类型

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    PCR与凝胶电泳

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    转基因生物的利弊

深入阅读

下一步

理解突变和基因技术建立在你已有的基础遗传学知识之上，并且连接到IB 生物SL的核心主题，包括进化和人类健康。突变是遗传变异的最终来源，是自然选择和物种形成的基础，因此本主题对于理解进化过程至关重要。基因技术也是一个快速发展的领域，在医学中有重要应用，包括疫苗开发和遗传疾病的基因治疗，这直接连接到人类健康和免疫系统的主题。继续学习下面的相关主题吧。