# 突变与基因技术

> IB 生物 SL · 主题D：延续与变化
> 来源: https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-mutation-and-gene-technology/

本子主题涵盖突变的分类（基因突变和染色体突变两类），以及基因操作的核心生物技术，包括PCR、凝胶电泳和基因工程。你还将学习如何评估转基因生物（GMO）的风险与益处。

**先修:** [DNA结构与复制](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u2-dna-structure-and-replication/); [减数分裂与遗传](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u3-meiosis-and-inheritance/)

## 学习目标

- 区分基因突变和染色体突变及其影响
- 概述PCR和凝胶电泳的过程与应用
- 描述基因改造如何产生转基因生物
- 评估转基因生物的利弊

## 突变的类型

**突变** — DNA核苷酸序列的永久性改变，可在复制过程中自发产生，或由诱变剂（如辐射、化学物质）诱导产生

*例:* 血红蛋白基因的碱基替换会导致镰状细胞贫血

突变按规模分类：基因突变影响单个基因，而染色体突变影响大片段或整条染色体。基因突变包括碱基替换、插入和缺失。插入和缺失通常会导致移码突变，改变下游所有氨基酸序列。

- *碱基替换*：一个核苷酸被另一个核苷酸取代，可产生沉默突变、错义突变或无义突变
- *插入*：一个或多个额外核苷酸被添加到序列中
- *缺失*：一个或多个核苷酸从序列中被移除
- *移码*：插入/缺失会改变阅读框，几乎总是产生无功能蛋白质

**例题:** 解释为什么碱基缺失比碱基替换更可能产生无功能蛋白质

1. 遗传密码以3个核苷酸（密码子）为一组读取，因此阅读框对于产生正确的氨基酸序列至关重要
2. 碱基替换仅改变一个密码子。由于密码子的简并性，它可能是沉默的，仅改变一个氨基酸，或很少情况下产生终止密码子
3. 碱基缺失会移除一个核苷酸，使缺失下游所有密码子的整个阅读框发生移位
4. 缺失后的所有氨基酸都会改变，几乎总是产生完全无功能的蛋白质

> **exam_tip**
>
> 在答题中务必明确说明你讨论的是基因突变还是染色体突变，避免丢分

## 聚合酶链式反应（PCR）

**聚合酶链式反应（PCR）** — 一种用于从极少量初始样本中扩增（复制数百万份）特定目标DNA序列的实验室技术

PCR用于法医鉴定、亲子鉴定和医学诊断（例如病毒检测）。该过程依赖重复的温度循环，需要一种耐热的DNA聚合酶，称为Taq聚合酶，分离自生活在热泉中的嗜热细菌。

**例题:** 概述一个PCR循环的三个主要步骤，以及每个步骤发生的过程

1. 1. 变性（约95°C）：高温破坏DNA链之间的氢键，将双链DNA分离为单链
2. 2. 退火（约50-60°C）：混合物冷却，让DNA引物结合到目标DNA两侧的互补序列上
3. 3. 延伸（约72°C）：温度达到Taq聚合酶的最适温度，聚合酶延伸引物，合成新的互补DNA链
4. 每个循环后，目标DNA的量翻倍。重复循环可在数小时内产生数十亿份拷贝

> **info**
>
> 与人类DNA聚合酶不同，Taq聚合酶在变性步骤使用的高温下不会变性，因此是PCR必需的

## 凝胶电泳

**凝胶电泳** — 一种利用电流按大小分离DNA片段的实验室技术

DNA的磷酸骨架使其带负电荷，因此施加电流后，DNA会穿过多孔凝胶向正极移动。较小的片段在凝胶孔隙中移动更快，因此比大片段移动得更远，最终实现按大小分离。

**例题:** 凝胶电泳如何产生用于个体识别的独特DNA图谱？

1. 人类基因组的非编码区含有可变数目串联重复序列（VNTR），不同个体中这些序列的重复次数不同
2. PCR扩增这些VNTR区域，根据重复次数的不同产生不同长度的DNA片段
3. 凝胶电泳按大小分离片段，为每个个体（同卵双胞胎除外）产生独特的条带模式（即DNA图谱）
4. 条带模式匹配即可确认DNA样本来自该个体

## 基因改造与GMO评估

**转基因生物（GMO）** — 将另一物种的基因插入其基因组以获得所需性状的转基因生物

*例:* Bt玉米含有来自*Bacillus thuringiensis*的基因，可产生杀虫毒素

要创造GMO，限制性内切酶从供体基因组中切割出所需基因，DNA连接酶将基因粘贴到质粒载体中。重组质粒被导入宿主细菌，再由细菌将基因转移到宿主生物中。

**例题:** 说出Bt玉米的一个益处和一个潜在环境风险

1. 益处：Bt玉米可自行产生杀虫剂，因此农民使用的合成杀虫剂大幅减少。这减少了对非靶标生物的伤害，降低了生产成本，同时提高了作物产量。
2. 潜在风险：Bt毒素基因可通过异花授粉传播到野生近缘植物物种，产生的杂交植物可能会排挤原生物种，破坏当地生态系统。另一个风险是会伤害帝王蝶等非靶标昆虫物种。

**考试命令词**

IB考试中本主题的题目经常使用指令词"Evaluate"，该指令有明确的评分要求：

- **Evaluate** — 呈现同时包含益处与风险/局限性的平衡论证，最后给出有依据的结论 *(评估转基因生物在农业中的应用要求你讨论双方观点，不能只说一面)*

## 常见错误

- **错误做法:** 将所有遗传改变都称为基因突变
  - 原因: 基因突变仅影响单个基因；整条染色体的改变属于染色体突变
  - 正确做法: 答题中务必按规模明确说明突变类型（基因突变还是染色体突变）
- **错误做法:** 声称在凝胶电泳中DNA向负极移动
  - 原因: DNA的磷酸基团使其带负电荷，异种电荷相互吸引
  - 正确做法: DNA向正极移动；较小的片段移动得更远
- **错误做法:** 声称所有突变都是有害的
  - 原因: 大多数突变是中性的，部分突变会产生可推动进化的有益性状
  - 正确做法: 只有破坏蛋白质功能的突变才是有害的；突变是遗传变异的最终来源
- **错误做法:** 忘记Taq聚合酶对于PCR必须是耐热的
  - 原因: PCR需要高温分离DNA链，非耐热的聚合酶会在高温下变性
  - 正确做法: 务必将Taq聚合酶的耐热性与其在PCR中的功能联系起来

## 速查表

| 概念 | IB考试核心要点 |
| --- | --- |
| 突变类型 | 基因突变 = 影响单个基因；染色体突变 = 整条染色体改变 |
| PCR目的 | 扩增（复制）微量样本中的目标DNA |
| PCR关键酶 | 耐热Taq聚合酶 |
| 凝胶电泳分离 | 按大小分离：越小的片段移动越远 |
| 凝胶电荷规则 | 带负电的DNA向正极移动 |
| GMO定义 | 插入了外源基因的转基因生物 |
| Bt玉米益处 | 减少杀虫剂使用，提高作物产量 |
| Bt玉米风险 | 基因流向野生植物，伤害非靶标昆虫 |

## 下一步

理解突变和基因技术建立在你已有的基础遗传学知识之上，并且连接到IB 生物SL的核心主题，包括进化和人类健康。突变是遗传变异的最终来源，是自然选择和物种形成的基础，因此本主题对于理解进化过程至关重要。基因技术也是一个快速发展的领域，在医学中有重要应用，包括疫苗开发和遗传疾病的基因治疗，这直接连接到人类健康和免疫系统的主题。继续学习下面的相关主题吧。

- [遗传模式](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-inheritance/)
- [自然选择](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-natural-selection/)
- [适应与物种形成](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-adaptation-and-speciation/)

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