# 遗传

> IB 生物 SL · 主题 D：延续与变化
> 来源: https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-inheritance/

本模块涵盖IB生物SL孟德尔遗传和非孟德尔遗传的核心原理，包括核心术语、遗传杂交、庞纳特方格、系谱分析、伴性遗传和共显性，这些都是IB SL考试中高频考察的内容。

**先修:** [染色体与等位基因](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u3-chromosomes/); [减数分裂](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u2-meiosis/)

## 学习目标

- 区分遗传核心术语，包括基因型、表型、显性和隐性等位基因
- 构建并解读单基因遗传杂交的庞纳特方格
- 分析系谱图，确定遗传病的遗传模式
- 预测共显性和伴性遗传杂交的后代结果

## 核心术语与孟德尔核心原理

**基因** — 由DNA构成的可遗传因子，影响特定性状，占据染色体上的固定基因座

*记法:* Alleles symbolized $A$, $a$ for different variants

*例:* 豌豆株高基因位于豌豆4号染色体的固定基因座上

**显性等位基因 vs 隐性等位基因** — 显性等位基因在纯合和杂合基因型中都能表达。隐性等位基因仅在没有显性等位基因存在时（纯合隐性）才表达。

孟德尔遗传描述了格雷戈尔·孟德尔最早在豌豆中记录的单基因性状遗传模式。核心的分离定律指出，每个亲本会向后代传递一个随机选择的等位基因。

**例题:** 一株株高为杂合的豌豆（$T$ = 高茎，$t$ = 矮茎）自花传粉。后代的预期基因型和表型比例是多少？

1. 确定亲本配子：亲本双方都是杂合子$Tt$，因此每个亲本产生50%含$T$的配子和50%含$t$的配子。
2. 构建庞纳特方格组合配子：
3. $$\begin{array}{c|c|c}
 & T & t \\
\hline
T & TT & Tt \\
\hline
t & Tt & tt \\
\end{array}$$
4. 统计基因型：1 $TT$ : 2 $Tt$ : 1 $tt$, 因此基因型比例为 1:2:1。
5. 由于 $T$ 是显性，$TT$ 和 $Tt$ 都为高茎，只有 $tt$ 为矮茎。表型比例 = 3高茎 : 1矮茎。

## 共显性与复等位基因

共显性是一种非孟德尔遗传模式，杂合表型中两个等位基因都能完全、同等地表达。人类ABO血型是IB考试最常见的例子，它同时也体现了复等位基因（同一个基因有三种等位基因）。

**复等位基因** — 一个基因在种群中存在两种以上的等位基因形式，因此产生超过两种可能的表型

*例:* ABO血型基因有三种等位基因：$I^A$, $I^B$, $i$

**例题:** A型血父亲（基因型 $I^A i$）和B型血母亲（基因型 $I^B i$）生育孩子，孩子是AB型血的概率是多少？

1. 确定亲本配子：父亲产生 $I^A$ 和 $i$ 配子，母亲产生 $I^B$ 和 $i$ 配子。
2. 构建庞纳特方格：
3. $$\begin{array}{c|c|c}
 & I^A & i \\
\hline
I^B & I^A I^B & I^B i \\
\hline
i & I^A i & ii \\
\end{array}$$
4. 四种可能的后代基因型中只有一种是 $I^A I^B$，对应AB型血。
5. 概率 = 1/4 或 25%

> **考试提示:** 共显性等位基因一定要写上标（例如 $I^A$ 不只是 $A$），才能在IB考试中获得满分。

## 伴性遗传

伴性性状由位于X或Y性染色体上的基因控制。在人类中，X染色体比Y染色体大得多，因此大多数伴性性状都是X连锁的。男性只有一条X染色体，因此无论显隐性都会表达所有X连锁等位基因，这使得他们更易患隐性X连锁遗传病。

**X连锁隐性遗传** — 隐性等位基因位于X染色体上、导致隐性表型的遗传模式。男性只要有一份拷贝就会患病；女性需要两份拷贝才会患病。

**例题:** 一名红绿色盲（X连锁隐性）携带者女性和一名视力正常的男性生育孩子，他们的儿子是色盲的概率是多少？

1. 写出亲本基因型：Mother = $X^A X^a$, Father = $X^A Y$, 其中 $X^a$ 是隐性色盲等位基因。
2. 儿子从父亲那里继承Y染色体，因此他们的X染色体一定来自母亲。
3. 母亲有一个 $X^A$ (正常) 和一个 $X^a$ (色盲) 等位基因，因此儿子继承 $X^a$ 的概率是50%。
4. 最终概率 = 1/2 或 50%

## 系谱图分析

系谱图展示了一个家族多代之间的性状遗传。它们用于判断性状是显性/隐性、常染色体/性连锁，这是IB SL考试的常见题型。

- 正方形 = 男性，圆形 = 女性
- 填充符号 = 患病个体，未填充 = 未患病个体
- 水平线 = 交配配对，垂直线连接亲本和后代

**例题:** 一个系谱中，两名未患病亲本生育了一个常染色体遗传病的患病孩子。这可能是显性遗传病吗？

1. 对于显性遗传病，任何患病个体都至少有一个患病亲本，因为显性等位基因会导致性状表达。
2. 如果两名亲本都未患病，他们都携带两份隐性非致病等位基因，因此无法传递显性致病等位基因。
3. 因此，这种模式仅可能出现在常染色体隐性遗传病中，不可能是显性遗传病。

> **考试提示:** 如果系谱中大多数患病个体是男性，该性状几乎可以肯定是X连锁隐性遗传，这是考试最常考察的伴性遗传模式。

## 常见错误

- **错误做法:** 为共显性等位基因书写普通等位基因 (例如 $A$ 而不是 $I^A$)
  - 原因: IB考试阅卷官要求正确的书写规范才能给遗传杂交题满分
  - 正确做法: 遵循IB的书写规范，始终使用上标标记共显性等位基因
- **错误做法:** 题目指定后代性别时，仍然对所有后代计算概率
  - 原因: 伴性遗传题通常会要求计算特定性别后代的概率，需要使用条件概率
  - 正确做法: 如果题目指定了孩子的性别，计算时只统计该性别的后代
- **错误做法:** 混淆共显性与不完全显性
  - 原因: IB考试明确考察这两种遗传模式的区别
  - 正确做法: 记住：共显性 = 两种性状都完全表达；不完全显性 = 融合的中间表型
- **错误做法:** 假设系谱中所有稀有性状都是隐性的
  - 原因: 如果致病等位基因在种群中频率很低，显性遗传病也可以很罕见
  - 正确做法: 使用规则：如果患病孩子的双亲都未患病，该性状就是隐性的

## 速查表

| 遗传模式 | 核心规则 | 例子 |
| --- | --- | --- |
| 常染色体完全显性 | 杂合子杂交后代表型比例为3:1 | 豌豆株高 |
| 共显性 | 杂合子中两个等位基因都完全表达 | AB血型 |
| X连锁隐性 | 更多男性患者；患病女儿需要患病父亲 | 红绿色盲 |
| 常染色体隐性 | 两名未患病亲本可以生育患病孩子 | 囊性纤维化 |
| 常染色体显性 | 每个患者都至少有一个患病亲本 | 亨廷顿舞蹈症 |

## 下一步

理解遗传是理解遗传变异、生物技术和疾病遗传基础的基础，这些都是IB生物SL的核心内容。这个子主题通常占IB生物SL总分的10-15%，因此掌握遗传杂交、书写规范和系谱分析对取得高分至关重要。你在这里学到的原理适用于所有后续遗传学主题，从生物技术到进化，因此在进入更高级的概念之前巩固你的理解非常重要。

- [自然选择](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-natural-selection/)
- [适应与物种形成](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-adaptation-and-speciation/)
- [进化史与生物多样性](https://www.owlsprep.com/zh/study/ib-biology-sl-u4-evolutionary-history-and-biodiversity/)

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