遗传密码以不重叠的三联体密码子读取，每个密码子编码一个氨基酸。

单个碱基替换仅改变一个密码子，因此多肽中只有一个氨基酸被改变。如果新密码子编码相同氨基酸，甚至可能是沉默突变。

2个核苷酸的插入会使插入位点下游所有密码子的阅读框全部移位。

这会改变插入位点后的每一个氨基酸，几乎总是产生无功能的蛋白质。

因此，移码插入几乎总是会导致表型发生大得多的改变。

HBB基因编码血红蛋白的β珠蛋白亚基，血红蛋白是红细胞中运输氧气的蛋白质。

单个碱基替换将编码亲水性谷氨酸的密码子GAG变为编码疏水性缬氨酸的GTG。

当氧气浓度较低时，改变后的血红蛋白会聚集形成长纤维，使红细胞扭曲成僵硬的镰状。

镰状细胞会堵塞毛细血管，引发疼痛和器官损伤，且红细胞会被快速破坏，导致贫血。

该突变为隐性突变，因此只有纯合子个体会发病；杂合子为镰状细胞性状携带者，对疟疾有抵抗力。

设计与目标缺陷基因序列互补的向导RNA。

向导RNA和Cas9核酸酶被递送至患者的受影响细胞中。

向导RNA结合目标缺陷基因，引导Cas9在目标位点切割DNA的两条链。

细胞通过非同源末端连接修复断裂的DNA，这个过程会引入小的随机插入或缺失，破坏基因序列，使其功能失活。

编辑后的细胞被移植回患者体内，减轻缺陷基因引发的症状。