学习指南

AHL:遗传扩展

IB 生物 HL· D2 遗传(AHL)· 25 分钟阅读

1. 等位基因相互作用★★☆☆☆⏱ 7 min

除了孟德尔描述的简单显隐性关系外,许多基因的等位基因之间存在更复杂的相互作用,会改变预期的表型遗传模式。

📘 定义

共显性

在杂合子中两个等位基因同时完全表达,表型不发生混合。

例:

人类ABO血型:I^A I^B 个体的红细胞表面同时存在A抗原和B抗原。

不完全显性是另一种遗传模式,杂合子表现出介于两个纯合亲本表型之间的混合表型。这与共显性不同,共显性中两种亲本表型都保持可见。

📐 例题

红花金鱼草(RR)与白花金鱼草(rr)杂交,所有F1后代均为粉色。若两株F1粉色金鱼草杂交,F2代的预期基因型和表型比例是多少?

  1. 1

    首先确认这是不完全显性:杂合子(Rr)表现为中间粉色表型。

  2. 2

    每个F1亲本都是杂合子(Rr),因此各自产生两种配子:

  3. 3
    R and rR \text{ and } r
  4. 4

    在庞纳特方格中组合配子,得到以下后代基因型:

  5. 5
    1RR:2Rr:1rr1 RR : 2 Rr : 1 rr
  6. 6

    将基因型映射为不完全显性的表型,得到表型比例为:

  7. 7
    1 red:2 pink:1 white1 \text{ red} : 2 \text{ pink} : 1 \text{ white}

Exam tip:

如果拓展回答题要求区分共显性和不完全显性,一定要明确陈述二者的区别才能得满分。

2. 伴性遗传★★★☆☆⏱ 6 min

伴性基因位于X或Y性染色体上。大多数伴性性状都是X连锁的,因为X染色体比Y染色体大得多,携带的基因也多得多。男性只有一条X染色体,因此他们对X连锁性状是半合子,这意味着任何隐性等位基因都会被表达。

📘 定义

半合性

在二倍体细胞中只有一个拷贝的基因,人类男性所有X连锁基因都属于这种情况。

📐 例题

红绿色盲是X连锁隐性性状。携带者母亲(杂合子)与视力正常的父亲生育孩子,他们的儿子患色盲的概率是多少?任意孩子患色盲的概率是多少?

  1. 1

    标记等位基因:X^B = 正常视力(显性),X^b = 色盲(隐性)。父亲基因型 = X^B Y,母亲基因型 = X^B X^b。

  2. 2

    父亲产生X^B和Y配子;母亲产生X^B和X^b配子。组合后得到四种可能的后代基因型:

  3. 3
    XBXB,XBXb,XBY,XbYX^B X^B, X^B X^b, X^B Y, X^b Y
  4. 4

    儿子要患色盲,必须从父亲那里继承Y,从母亲那里继承X^b。儿子继承X^b的概率是50%,因此儿子患色盲的概率是50%。

  5. 5

    四种可能后代中只有X^b Y基因型会导致色盲,因此任意孩子患色盲的概率是25%。

Exam tip:

回答伴性遗传问题时,一定要将等位基因写为性染色体的上标(例如X^b Y),避免阅卷老师混淆。

3. 常染色体连锁★★★★☆⏱ 6 min

当两个或多个基因位于同一条常染色体(非性染色体)上时,就会发生常染色体连锁。连锁基因倾向于一起遗传,因此它们不会像不同染色体上的非连锁基因那样独立分配。两个基因在染色体上距离越近,减数分裂期间它们之间发生交叉互换的频率越低。

📘 定义

重组率

杂交产生的重组后代的比例,用于估计两个基因在染色体上的距离。

📐 例题

甜豌豆中,花色(P = 紫色,p = 红色)和花粉形状(L = 长形,l = 圆形)是连锁的。双杂合植物(PpLl),一条染色体上携带显性等位基因,另一条携带隐性等位基因,与纯合隐性(ppll)植物进行测交。在1000个后代中,800个是亲本型,200个是重组型。两个基因之间的重组率是多少?

  1. 1

    重组率由以下公式计算:

  2. 2
    Recombination frequency=Number of recombinant offspringTotal offspring×100%\text{Recombination frequency} = \frac{\text{Number of recombinant offspring}}{\text{Total offspring}} \times 100\%
  3. 3

    代入题目给出的数值:

  4. 4
    Recombination frequency=2001000×100%=20%\text{Recombination frequency} = \frac{200}{1000} \times 100\% = 20\%
  5. 5

    20%的重组率意味着两个基因在染色体上相距20个图距单位。

Exam tip:

记住连锁基因产生的亲本后代比重组后代多;交叉互换会以较低的非零频率产生重组体。

4. 多基因遗传★★★☆☆⏱ 6 min

当单一性状由多个独立基因控制,通常具有加性效应时,就会发生多基因遗传。大多数连续性状,如人类身高、肤色和植物种子质量,都是多基因控制的。随着控制性状的基因数量增加,表型分布接近正态(钟形)曲线。

📘 定义

连续变异

表型变异呈现一系列连续值,没有明显的类别区分,由多基因遗传结合环境因素导致。

📐 例题

人类肤色由三个不连锁的基因控制,每个基因有两个加性等位基因,每个等位基因都会使肤色加深。可能存在多少种不同的肤色表型?

  1. 1

    每个人每个基因有2个等位基因,因此3个基因总共有6个等位基因。贡献(加深肤色)等位基因的数量范围是0到6。

  2. 2

    每个贡献等位基因的数量(0、1、2、3、4、5、6)对应一种不同的表型。

  3. 3

    不同表型的总数为7。

Exam tip:

在拓展回答题中,要准备好绘制并标注钟形曲线,以显示多基因性状的表型分布。

5. 常见陷阱

错误做法:

混淆共显性和不完全显性

原因:

两者都是非完全显性的非孟德尔遗传模式,但产生不同的表型结果

正确做法:

记住助记:共显性 = 两种性状都显示,不完全显性 = 中间混合

错误做法:

认为所有伴性性状都是隐性的

原因:

X连锁显性性状确实存在(虽然罕见),这个错误会导致系谱分析预测错误

正确做法:

始终确认性状是显性还是隐性,并相应调整你的预测

错误做法:

假设连锁基因永远不会产生重组后代

原因:

减数分裂期间的交叉互换可以分离连锁基因,产生少量重组后代

正确做法:

连锁基因产生的亲本后代比重组后代多;重组率很低,但不为零

错误做法:

声称多基因遗传产生离散的表型类别

原因:

多个具有加性效应的基因产生连续的表型范围,而非离散比例

正确做法:

多基因性状产生连续的钟形表型分布,通常还会受到环境因素的修饰

6. 速查表

遗传模式

核心特征

考试要点

不完全显性

杂合子表现为混合表型

F2比例 = 1:2:1(基因型比例 = 表型比例)

共显性

两种亲本表型都表达

F2比例 = 1:2:1

复等位基因

种群中存在超过2个等位基因

ABO血型是标准例子

X连锁隐性

在男性中更常见

不存在父到子传递

常染色体连锁

基因位于同一条常染色体上

亲本后代多于重组后代

多基因遗传

多个基因,加性效应

连续的钟形表型分布

7. 常见问题

共显性和不完全显性的核心区别是什么?

共显性会导致杂合子同时表达两种亲本的表型(例如AB型血同时存在A和B抗原),而不完全显性会产生混合的中间表型(例如红花和白花亲本产生粉色金鱼草)。

真题中的出现

AI 根据考纲规律估算的考点位置,请对照官方真题核实准确性。仅作复习重点参考。

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理解遗传扩展对于解释遗传数据、预测系谱分析中的遗传模式,以及解释自然种群的表型变异至关重要。这个基础为你学习基因修饰、生物技术应用和进化过程做好准备,在这些领域中,非孟德尔模式解释了许多简单孟德尔遗传无法解释的观察性状。你还会在数据分析题中经常遇到这些概念,题目会要求你从实验杂交或系谱数据中识别遗传模式。掌握这些模式将帮助你在拓展回答和基于数据的问题中获得满分,这些问题占IB生物HL考试总分的很大比例。