细胞膜、蛋白质、DNA与基因表达
Edexcel 国际A-Level 生物· 2018 考纲要求 2.1–2.18· 45 分钟阅读
1. 细胞膜与物质转运机制★★☆☆☆⏱ 10 min
流动镶嵌模型
细胞膜的结构模型，由可流动的磷脂双分子层构成，其中分散镶嵌有蛋白质、糖蛋白和胆固醇，所有组分都可以在膜层内侧向移动。
气体交换表面通过高比表面积、薄的交换界面、持续维持的气体浓度梯度实现高效扩散，这一规律由菲克定律描述。哺乳动物的肺部完全符合这些适应特征：数百万个微小肺泡提供了巨大的表面积，肺泡上皮细胞壁极薄，同时持续的血液流动与通气过程维持了气体的浓度梯度。
一名学生探究乙醇浓度升高对甜菜根细胞膜通透性的影响，请解释为什么周围溶液中紫色色素的吸光度会随乙醇浓度上升而升高。
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乙醇是极性较弱的有机溶剂，可以破坏细胞膜的磷脂双分子层结构，磷脂分子可以溶解在乙醇中。
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随着乙醇浓度升高，更多的磷脂双分子层被破坏，形成空隙，使液泡中的大分子紫色甜菜红素可以泄漏到细胞外的溶液中。
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高浓度乙醇还会使膜上的转运蛋白变性，进一步破坏细胞膜的完整性，导致色素浓度进一步升高，测得的吸光度也随之上升。
Exam tip:
作答转运相关题目时，必须明确说明协助扩散是被动过程（不消耗ATP，顺浓度梯度），避免失分。
2. 蛋白质结构与酶的功能★★★☆☆⏱ 12 min
氨基酸
蛋白质的单体分子，中心碳原子上连接有氨基、羧基、氢原子和可变的R基团。IAL第一单元考试不要求记忆具体R基团的结构。
氨基酸通过缩合反应形成肽键，连接为多肽链。蛋白质共有四级结构：一级结构是氨基酸的线性序列，二级结构是由氢键维持的α-螺旋或β-折叠片层，三级结构是多肽链折叠形成的三维空间构象，四级结构是多条多肽链结合形成的完整结构。球状蛋白可溶于水（例如血红蛋白、酶），而纤维状蛋白不溶于水，主要执行结构功能（例如胶原蛋白）。酶是具有特定三维活性位点的球状蛋白，可以结合互补的底物分子，降低反应活化能从而加快反应速率，既可以在细胞内（胞内酶）也可以在细胞外（胞外酶）发挥作用。
比较球状蛋白血红蛋白与纤维状蛋白胶原蛋白的结构与功能差异。
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血红蛋白是紧凑的球形球状蛋白，可溶于水，由四条多肽链构成，每条肽链都结合有一个含铁的血红素基团。
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它的结构适配在红细胞中运输氧气的功能：水溶性使其可以在血浆中自由移动，血红素基团可以可逆地结合氧气。
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胶原蛋白是长链线性的纤维状蛋白，不溶于水，由三条多肽链缠绕形成强韧的三螺旋结构，链之间通过交联键固定。
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它的结构适配结构支撑功能：三螺旋结构赋予其极高的抗张强度，非常适合作为肌腱、骨骼和皮肤组织的组成成分。
Exam tip:
作答时要准确写出蛋白质各级结构对应的化学键：一级结构是肽键，二级结构是氢键，三级/四级结构包含氢键、离子键、二硫键和疏水相互作用。
3. DNA结构与复制★★★☆☆⏱ 10 min
核苷酸
核酸的单体分子，由五碳糖（DNA中为脱氧核糖，RNA中为核糖）、磷酸基团和含氮碱基构成。DNA的碱基为A、T、C、G，RNA用尿嘧啶（U）取代了T。
核苷酸通过磷酸二酯键连接形成多核苷酸链。DNA形成双螺旋结构，两条链之间通过互补碱基对的氢键连接：A与T配对形成2个氢键，C与G配对形成3个氢键。DNA通过半保留机制进行复制，每个新生成的DNA分子都包含一条原始母链和一条新合成的子链，该过程由DNA聚合酶催化。使用氮同位素的梅塞尔森-斯塔尔实验为半保留复制提供了实验证据。
解释梅塞尔森-斯塔尔实验如何证明DNA复制的半保留模型。
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将大肠杆菌在含重同位素¹⁵N的培养基中培养多代，使所有DNA都含有¹⁵N，之后转移到含轻同位素¹⁴N的培养基中进行复制。
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完成1次复制后，DNA仅显示一条中等密度的条带，排除了全保留复制模型（该模型会产生一条重带和一条轻带）。
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完成2次复制后，DNA显示一条中等密度条带和一条轻带，排除了分散复制模型（该模型只会产生中等密度条带），最终证实了半保留复制机制。
Exam tip:
第一单元考试仅要求掌握参与DNA复制的DNA聚合酶，解旋酶、连接酶等其他复制相关酶不在本单元考察范围内。
4. 基因表达与突变★★★★☆⏱ 10 min
基因
一段编码特定多肽氨基酸序列的DNA碱基序列，通过转录和翻译过程完成蛋白质合成。
遗传密码具有三联体（3个碱基对应1个氨基酸）、非重叠、简并（多个密码子编码同一种氨基酸）的特性。蛋白质合成分为两个阶段：转录（RNA聚合酶在细胞核内以DNA模板链为模板合成互补的mRNA链）和翻译（mRNA结合到核糖体上，tRNA分子携带与mRNA密码子互补的氨基酸，组装形成多肽链）。突变是DNA碱基序列的改变，包括替换、插入和缺失类型；很多突变是沉默突变，部分突变会导致囊性纤维化等遗传病，或是提升癌症发病风险。
一个碱基替换突变将DNA三联体TTA变为TTG。TTA对应的mRNA密码子是AAU（天冬酰胺），TTG对应的密码子是AAC（同样是天冬酰胺）。请解释该突变对最终合成的蛋白质产生的影响。
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遗传密码具有简并性，多个不同的密码子可以编码同一种氨基酸。
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该突变改变了DNA的三联体序列，但转录得到的mRNA密码子仍然编码天冬酰胺，与原始序列对应的氨基酸完全相同。
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这属于沉默突变，蛋白质的氨基酸序列没有发生改变，因此蛋白质的结构和功能都保持正常。
Exam tip:
插入和缺失突变会造成移码突变，改变突变点之后所有密码子编码的氨基酸，因此通常比碱基替换突变产生的影响大得多。
5. 遗传规律、囊性纤维化与基因筛查★★★★☆⏱ 13 min
单基因遗传
由单个基因控制的性状的遗传模式，该基因可以有两个或多个等位基因，既可以是常染色体遗传，也可以是X连锁（伴性）遗传。
囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致，该突变会破坏氯离子的跨膜转运，产生粘稠厚重的粘液，降低气体交换效率、堵塞消化管道并降低生育能力。红绿色盲等伴性性状的致病基因位于X染色体上，因此雄性个体（XY）仅需一个隐性等位基因拷贝就会表现出性状，而雌性个体（XX）需要两个隐性等位基因拷贝才会发病。基因筛查技术包括携带者筛查、植入前基因诊断（PGD）、绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术，相关伦理问题包括知情同意、流产风险、遗传病相关的社会污名等。
囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，一对夫妇都是CF突变的杂合携带者，计算他们的孩子患上囊性纤维化的概率。
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定义等位基因：F为正常显性等位基因，f为囊性纤维化隐性等位基因，父母双方的基因型均为Ff。
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每个亲本都可以产生含F或f的配子，通过庞氏图计算得到子代基因型比例：25% FF，50% Ff，25% ff。
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只有ff基因型会导致囊性纤维化，因此他们的孩子患病的概率为1/4（25%）。
Exam tip:
作答X连锁遗传题目时，必须将等位基因以角标形式标注在X染色体上（例如Xᵇ代表色盲基因），同时注意雄性个体不可能是X连锁隐性性状的携带者。
6. 常见陷阱
错误做法:
将协助扩散描述为主动运输。
原因:
协助扩散虽然需要载体蛋白，但物质是顺浓度梯度移动且不消耗ATP，属于被动运输。
正确做法:
明确标注协助扩散为被动过程，主动运输仅用于描述消耗ATP、逆浓度梯度转运物质的过程。
错误做法:
声称DNA中含有尿嘧啶，或是RNA中含有胸腺嘧啶。
原因:
DNA的碱基组成为A/T/C/G，RNA的碱基组成为A/U/C/G，这是非常常见的失分点。
正确做法:
始终将碱基与核酸类型对应：DNA中是A-T配对，RNA中是A-U配对。
错误做法:
将X连锁遗传的雄性基因型写为'Bb'而不是XᴮY/XᵇY。
原因:
X连锁基因仅存在于X染色体上，Y染色体上没有对应的等位基因。
正确做法:
将伴性等位基因以角标形式标注在X染色体上，雄性的Y染色体上不标注任何等位基因。
错误做法:
声称所有突变都会改变蛋白质的结构。
原因:
遗传密码具有简并性，很多碱基替换突变是沉默突变，编码的氨基酸没有变化。
正确做法:
区分沉默突变、错义突变和无义突变，注意大多数突变不会产生可观测的表型效应。
错误做法:
混淆绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术的实施时间与流产风险。
原因:
考官经常考察这两种筛查技术的细节，混淆细节会直接导致失分。
正确做法:
牢记：绒毛膜绒毛取样=妊娠10-13周，流产风险1%；羊膜穿刺术=妊娠15-20周，流产风险0.5%。
错误做法:
将磷酸二酯键称为'磷酸键'或'糖键'。
原因:
考试作答时必须写出核苷酸之间化学键的准确名称才能得分。
正确做法:
描述多核苷酸链中的化学键时，始终使用完整术语'磷酸二酯键'。
7. 速查表
核心概念 | 关键细节 | 考试必背 |
|---|---|---|
流动镶嵌模型 | 磷脂双分子层中镶嵌有蛋白质、糖蛋白、胆固醇，所有组分都可以侧向移动 | 胆固醇调节膜流动性，糖蛋白负责细胞识别 |
细胞膜转运 | 被动转运：自由扩散、协助扩散；主动转运：依赖ATP的转运、胞吞/胞吐 | 渗透作用=自由水分子沿水势梯度的移动 |
蛋白质结构 | 一级（肽键）→二级（氢键）→三级（混合键）→四级（多条肽链） | 球状蛋白可溶（酶、血红蛋白），纤维状蛋白执行结构功能（胶原蛋白） |
DNA复制 | 半保留复制，由DNA聚合酶催化 | 梅塞尔森-斯塔尔的¹⁵N/¹⁴N实验证明了半保留复制机制 |
蛋白质合成 | 转录（DNA→mRNA，RNA聚合酶催化）→翻译（mRNA→蛋白质，核糖体/tRNA参与） | 遗传密码：三联体、非重叠、简并 |
遗传规律 | 常染色体隐性遗传病（囊性纤维化）需要两个隐性等位基因；X连锁隐性遗传病（色盲）雄性仅需一个等位基因就会发病 | X连锁等位基因以Xⁿ角标形式书写，雄性不可能是携带者 |
基因筛查 | 携带者检测、植入前基因诊断、绒毛膜绒毛取样（早期，风险较高）、羊膜穿刺术（晚期，风险较低） | 伦理问题：知情同意、流产风险、社会污名、胚胎选择争议 |
8. 常见问题
载体蛋白和通道蛋白的区别是什么？
通道蛋白在细胞膜上形成亲水孔道，用于小的带电/极性分子的被动扩散。载体蛋白会与特定分子结合并发生构象变化，既可以介导被动运输（协助扩散），也可以介导需要消耗ATP的主动运输。
为什么大多数碱基替换突变是沉默突变？
遗传密码具有简并性，即多个密码子可以编码同一种氨基酸。很多碱基替换突变只会将一个密码子变为另一个编码相同氨基酸的密码子，因此蛋白质的氨基酸序列不会发生改变。
绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术的核心差异是什么？
绒毛膜绒毛取样在妊娠10-13周进行，流产风险约为1%，可以更早得到检测结果。羊膜穿刺术在妊娠15-20周进行，流产风险约为0.5%，检测准确率略高。
深入阅读
- syllabus_documentEdexcel IAL 生物 2018 官方考纲第一单元主题2的官方考纲说明文件
- practical_guide核心实验3与4分步操作指南
下一步
掌握第一单元主题2的内容后，你可以继续学习第一单元剩余的心血管系统、饮食与非传染性疾病风险相关内容。本主题的知识是IAL生物考纲后续高阶内容的基础，包括第五单元的基因工程和第二单元的基因表达调控。请确保熟练掌握核心实验3和4的操作细节，这两个实验经常在结构化问答题中考察，同时多练习绘制单基因遗传和伴性遗传的遗传图解，避免常见失分错误。多回顾梅塞尔森-斯塔尔实验和流动镶嵌模型相关的历年真题，这两个都是高分值考点。