学习指南

基因突变

生物学· 6.1(e)· 15 分钟阅读

1. 什么是基因突变？★★☆☆☆⏱ 3 min

📘 定义

基因突变

发生在DNA复制过程中，对基因的核苷酸碱基序列的永久性改变，会改变该基因携带的遗传信息。

例:

人类CFTR基因的突变会导致遗传性疾病囊性纤维化。

基因突变是仅影响单个基因的小规模突变，这一点区别于会改变大片段染色体或整条染色体数目的染色体突变。

📐 例题

复制错误在DNA中形成了错配碱基对，这是否总能被归类为基因突变？

  1. 1

    记住基因突变的定义要求DNA碱基序列发生永久性改变。

  2. 2

    如果DNA校对和修复酶纠正了错配碱基，就不会发生永久性改变。

  3. 3

    如果错误未被纠正，错配碱基会在下一轮复制后成为DNA序列中的永久性改变，只有这种情况才属于基因突变。

2. 基因突变的类型★★☆☆☆⏱ 5 min

所有基因突变都会改变DNA中核苷酸碱基的数量或排列顺序，最常见的三种类型是碱基替换、碱基插入和碱基缺失。

📘 定义

碱基替换

一种点突变，其中一个核苷酸碱基被另一个不同的碱基替换，仅会改变mRNA上的一个密码子。

📐 例题

原始DNA模板序列：3' TAC GTA GCA TGA 5'。一次替换将第6个碱基由T变为A，对氨基酸序列有什么影响？

  1. 1

    原始mRNA序列（与模板DNA互补）：5' AUG CAU CGU ACU 3'

  2. 2

    根据标准遗传密码，原始氨基酸序列为：Met - His - Arg - Thr

  3. 3

    模板的第6个碱基属于第二个密码子，新的模板序列为：3' TAC GTA ACA TGA 5'，因此新的mRNA第二个密码子为UGU。

  4. 4

    新氨基酸序列：Met - His - Cys - Thr。正如碱基替换的预期，只有第二个氨基酸发生改变。

碱基插入是向序列中添加一个或多个额外核苷酸，碱基缺失则是移除一个或多个核苷酸。如果添加或移除的碱基数目不是3的倍数，就会发生移码。

📘 定义

移码突变

突变位点后所有密码子的三联体阅读框发生移位，会改变多肽中突变位点后的每一个氨基酸。

3. 基因突变对多肽的影响★★★☆☆⏱ 5 min

  • 沉默突变：由于遗传密码的简并性，突变不会改变氨基酸序列。

  • 错义突变：突变将一个氨基酸变为另一个不同的氨基酸。

  • 无义突变：突变将编码氨基酸的密码子变为提前终止密码子。

  • 移码突变：几乎所有移码突变都会产生完全无功能的多肽。

📐 例题

一次碱基替换将DNA模板密码子CAG（编码缬氨酸）变为ATC，这属于什么类型的突变，对多肽有什么影响？

  1. 1

    mRNA密码子与DNA模板链互补，原始DNA CAG → mRNA GUC，编码缬氨酸。

  2. 2

    突变后DNA ATC → 互补mRNA密码子为UAG，这是遗传密码中的三个终止密码子之一。

  3. 3

    由于一个编码氨基酸的密码子被变为终止密码子，这是无义突变。

  4. 4

    翻译会提前终止，产生截短（缩短）的多肽，几乎总是无功能的。

4. 突变的成因与意义★★★☆☆⏱ 2 min

突变可在DNA复制过程中自发发生，自然频率很低，也可被称为诱变剂的外部因子诱导产生。

📘 定义

诱变剂

可将突变频率提高到自发基线水平以上的物理、化学或生物因子。

例:

电离辐射（X射线、紫外线）、苯、芥子气和部分病毒都是常见的诱变剂。

📐 例题

一名学生认为所有突变都是有害的，请评价这个观点。

  1. 1

    大多数随机突变确实会对蛋白质功能产生负面影响，因此很多突变是有害的。

  2. 2

    一些突变是沉默的，即不会改变氨基酸序列，因此没有影响（中性）。

  3. 3

    罕见的突变可以产生新的等位基因，给生物带来选择优势，例如细菌中产生抗生素抗性的突变，或人类中产生疾病抗性的突变。

  4. 4

    突变是进化所需遗传变异的最终来源，因此所有突变都是有害的这个说法是错误的。

5. 常见陷阱

错误做法:

将基因突变与染色体突变混淆

原因:

基因突变是单个基因碱基序列的小规模改变，而染色体突变会改变整条染色体或大片段染色体

正确做法:

记住题目明确要求的是'基因突变'，因此答题时只描述小规模的碱基改变即可

错误做法:

认为所有碱基替换都会改变氨基酸序列

原因:

遗传密码是简并的，多个密码子可编码同一个氨基酸，因此部分替换是沉默的

正确做法:

在描述突变影响前，务必检查新密码子是否编码相同氨基酸

错误做法:

认为所有插入/缺失都会导致移码突变

原因:

如果添加/移除的碱基数目是3的倍数，阅读框会保持完整

正确做法:

只有当插入/缺失的碱基数目不能被3整除时，才会发生移码

错误做法:

认为突变只有接触诱变剂才会发生

原因:

即使没有诱变剂，突变也会在DNA复制过程中以低频率自发发生

正确做法:

诱变剂只会提高自发突变的频率，并非所有突变都由诱变剂引起

6. 速查表

突变类型

描述

对多肽的影响

碱基替换

一个碱基替换另一个碱基

沉默、错义或无义；仅改变一个密码子

碱基插入

向序列中添加1个或多个碱基

若数目不是3的倍数则发生移码；改变下游所有密码子

碱基缺失

从序列中移除1个或多个碱基

若数目不是3的倍数则发生移码；改变下游所有密码子

无义突变

产生提前终止密码子

截短的多肽，通常无功能

移码突变

改变整个阅读框

几乎总是产生无功能蛋白质

真题中的出现

AI 根据考纲规律估算的考点位置,请对照官方真题核实准确性。仅作复习重点参考。

  • 2022 · 2

    描述基因突变的类型

  • 2023 · 1

    指出碱基替换的影响

  • 2024 · 4

    解释移码突变的影响

深入阅读

下一步

基因突变是CIE A-Level生物学所有遗传学主题的基础概念。它们是新等位基因的来源，驱动遗传变异和进化，还会导致许多遗传性疾病。该考点在选择题和结构化论述题中都频繁考查，常见命题要求你比较突变类型或预测其影响。掌握这个子主题可为你备考遗传、选择和基因工程等高阶主题做好准备，这些内容占考试分值的很大比例。