# 伴性遗传

> CIE A-Level 生物学 · 第17单元：遗传
> 来源: https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u17-sex-linkage/

本小节针对CIE A-Level生物学，讲解位于X和Y性染色体上的基因的遗传，重点介绍X连锁隐性性状、系谱图解读，以及伴性遗传性状的遗传概率问题求解。

**先修:** [孟德尔遗传与遗传杂交](https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u17-mendelian-inheritance/); [人类的性别决定](https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u16-chromosome-theory-of-inheritance/)

## 学习目标

- 定义伴性遗传，区分X连锁遗传和Y连锁遗传
- 预测X连锁隐性性状的遗传模式
- 解读系谱图以识别伴性遗传性状
- 解释为什么X连锁隐性遗传病在男性中发病率更高

## 伴性遗传的核心定义与类型

**伴性遗传** — 位于性染色体（X或Y）上的基因表现出的遗传模式。由于X和Y染色体是非同源的，因此雌雄后代的表型比例存在差异。

*记法:* 等位基因以上标形式写在X染色体上

*例:* 人类的红绿色盲是被广泛研究的伴性遗传性状。

大多数伴性遗传性状都是**X连锁**的，因为X染色体远大于Y染色体，携带了数千个Y染色体上没有的基因。Y连锁性状非常罕见，且几乎都与男性生殖发育相关，只能从父亲传递给儿子。

**例题:** 一对均无血友病症状的夫妇生育了一个患血友病的儿子。为什么血友病最可能是X连锁隐性性状？

1. 步骤1：排除Y连锁遗传：如果血友病是Y连锁的，那么父亲一定患血友病，但本题中父亲未患病。
2. 步骤2：排除常染色体显性遗传：如果是显性遗传，至少有一个亲本会患病，但本题中双亲均未患病。
3. 步骤3：验证X连锁隐性：母亲是携带者（基因型 $X^HX^h$），父亲未患病（$X^HY$）。儿子从父亲处获得Y染色体，从母亲处获得 $X^h$ 染色体，基因型为 $X^hY$，因此患血友病。
4. 步骤4：结论：该遗传模式符合X连锁隐性遗传。

> **考试提示:** 除非题目另有说明，CIE考试中几乎所有伴性遗传题都考查X连锁隐性性状。

## X连锁隐性性状的遗传

男性的所有X连锁基因都为半合子，即任何X连锁基因都仅携带一份拷贝。因此X染色体上的任何隐性等位基因都会在男性中表达，因为没有第二个等位基因会掩盖其效应。女性需要两份隐性等位基因才会表现出性状，因此可以成为无症状携带者。

**携带者** — 携带一份隐性致病等位基因的杂合雌性，由于显性正常等位基因掩盖了隐性表型，因此不表现出疾病。

*例:* 基因型为 $X^HX^h$ 的血友病女性是携带者，凝血功能正常。

**例题:** 红绿色盲的女性携带者（基因型$X^CX^c$）和视力正常的男性（$X^CY$）生育后代。计算以下概率：(1) 儿子患色盲，(2) 任意后代患色盲。

1. 步骤1：列出双亲产生的配子：母亲产生 $X^C$ 和 $X^c$；父亲产生 $X^C$ 和 Y。
2. 步骤2：组合配子得到所有可能的后代基因型：
3. 1. $X^CX^C$：正常女儿，2. $X^CX^c$：正常携带者女儿，3. $X^CY$：正常儿子，4. $X^cY$：色盲儿子
4. 步骤3：计算概率(1)：对于儿子，2个儿子中有1个是色盲，因此概率 = 1/2 (50%)。
5. 步骤4：计算概率(2)：对于任意后代，4个后代中有1个是色盲，因此概率 = 1/4 (25%)。

> **info**
>
> CIE考试常考的X连锁隐性性状：红绿色盲、血友病A、杜氏肌营养不良。

> **考试提示:** 在CIE考试中，始终将等位基因作为上标写在X染色体上才能获得命名满分。Y染色体不携带该基因，因此不需要标注等位基因。

## 在系谱图中识别伴性遗传

CIE考试经常要求考生从系谱图中判断某性状是否为伴性遗传。有三个关键线索提示该性状是X连锁隐性性状：男性患者多于女性患者；患病女儿的父亲一定患病；未患病双亲可以生育患病儿子。

**例题:** 一种罕见遗传病符合以下特征：男性患者多于女性；患病女儿的父亲一定患病；未患病双亲可以生育患病儿子。该遗传病是否为X连锁隐性遗传？

1. 步骤1：排除常染色体显性遗传：显性遗传中患者至少有一个亲本患病，这与未患病双亲生育患病后代矛盾。
2. 步骤2：排除常染色体隐性遗传：常染色体隐性性状在男女中的频率大致相等，与本题特征不符。
3. 步骤3：确认X连锁隐性遗传：三个特征都完全符合X连锁隐性遗传的预期模式。患病女儿必定从父亲处继承一条X染色体，因此如果她有两份隐性等位基因，她的父亲必定携带致病等位基因并患病。

**考试命令词**

- **Explain why X-linked recessive traits are more common in males** — 你必须明确将该模式与男性的XY核型和半合子状态关联才能获得满分 *(答案必须提到男性只有一条X染色体，因此隐性等位基因一定会表达，而不能只说男性只需要一份拷贝。)*

- **Calculate the probability that the child will be affected** — 你必须展示计算过程（通常是庞尼特方格），并仔细读题，确认题目要求的是所有后代的概率还是特定性别的概率

## 常见错误

- **错误做法:** 默认所有在男性中更常见的性状都一定是伴性遗传
  - 原因: 环境因素或从性遗传的常染色体性状也会导致男性发病率更高
  - 正确做法: 确认伴性遗传前，要验证所有系谱线索（患病女儿的父亲患病、未患病双亲生育患病儿子）
- **错误做法:** 给X连锁性状的Y染色体也加上等位基因上标
  - 原因: Y染色体不携带X连锁性状对应的基因，这种写法说明理解错误
  - 正确做法: 患病男性的基因型写为 $X^hY$，而非 $X^hY^h$
- **错误做法:** 概率计算错误：当题目要求儿子/女儿的患病概率时，仍使用所有后代的总数计算
  - 原因: 例如，所有后代中患病概率是1/4，但儿子中的患病概率是1/2，当题目指定性别时后者才是正确答案
  - 正确做法: 务必仔细读题，根据题目指定的后代群体调整概率计算范围
- **错误做法:** 声称女性不可能患X连锁隐性遗传病
  - 原因: 如果父亲患病、母亲是携带者，女性可以继承两份隐性等位基因从而患病
  - 正确做法: 正确表述：X连锁隐性遗传病在女性中非常少见，但并非不可能发生

## 速查表

| 系谱线索 | 是否提示X连锁隐性遗传 |
| --- | --- |
| 男性患者多于女性 | 是 |
| 患病女儿的父亲患病 | 是 |
| 未患病双亲生育患病儿子 | 是 |
| 患病男性将性状传递给所有儿子 | 否（Y连锁） |
| 男女患病频率相等 | 否（常染色体） |
| 所有患者都有一个患病亲本 | 否（提示显性遗传） |

## 下一步

伴性遗传是建立在基础孟德尔遗传学之上的核心非孟德尔遗传模式，是CIE 9700考试中选择题和拓展回答题的高频考点。掌握伴性遗传和系谱图解读有助于你应对其他类型的非孟德尔遗传和遗传病问题。它也是关联遗传与进化、群体遗传学的综合题的常见考点。

- [连锁和交换](https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u17-linkage-and-crossing-over/)
- [多基因遗传](https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u17-polygenic-inheritance/)
- [选择与进化](https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u18-overview/)

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来自 [OwlsPrep](https://www.owlsprep.com) —— A-Level / IB / AP / IGCSE 免费学习指南，依据官方考纲编写。原页面：https://www.owlsprep.com/zh/study/cie-9700-u17-sex-linkage/