种群内的变异

AP 生物学· AP Biology CED — Natural Selection· 14 分钟阅读

1. 什么是种群变异？★★☆☆☆⏱ 2 min

种群变异指同一可杂交种群（即生活在同一地理区域、可相互交配的同一物种群体）内个体间可遗传的核苷酸序列（等位基因）差异，以及由此产生的表型差异。

本主题是第7单元「自然选择」的核心内容，根据官方CED，该单元占AP生物学考试总分的13–25%，在选择题（MCQ）和自由问答题（FRQ）部分均有考察。

遗传变异是自然选择的原材料：如果没有可遗传性状的差异，自然选择就无法随时间改变适应性性状的频率。我们通过等位基因频率和基因型频率对变异进行量化。种群内变异驱动微进化，也就是等位基因频率在世代间的小规模改变，长期累积后会产生大进化尺度的改变。

📘 定义

种群变异

同一物种的单一可杂交种群内，个体间可遗传等位基因和表型的差异

例:

单个沿海种群向日葵根系深度的变异

2. 遗传变异的来源★★☆☆☆⏱ 3 min

遗传变异通过多种机制在种群中产生和维持，其中突变是所有新变异的最终来源。只有生殖系突变（发生在产生配子的细胞中）会传递给后代，进而影响种群水平的变异。大多数突变是中性或有害的，但罕见的有利突变会产生新的适应性性状，供自然选择发挥作用。

有性生殖：减数第一次分裂的交叉互换、同源染色体的自由组合，以及随机受精会产生现有等位基因的新组合，不需要新突变就能产生表型变异。
基因流：个体及其等位基因在种群间移动，可将新等位基因引入种群。
现有隐秘变异：大多数种群携带稀有的现有等位基因，这些等位基因在典型环境条件下不表达，当环境改变时会显现出来。
平衡选择：维持种群中多个等位基因的自然选择，例如镰状细胞贫血中的杂合子优势。

📐 例题

在一个野生沿海向日葵种群中，10世代内未检测到根系深度位点的新突变。研究者测量发现，多年干旱后根系深度的表型变异显著增加。提出两种不涉及新突变的解释，并分别证明你的观点。

1
1. 第一种解释：原有隐秘遗传变异在环境改变后得到表达。
2
推理：干旱前土壤持续湿润，因此已存在的深根生长稀有等位基因不会产生可测量的表型改变。干旱后，深根生长成为获取水分必需的性状，因此隐秘等位基因得到表达，增加了可观测的表型变异。
3
1. 第二种解释：来自邻近内陆种群的基因流。
4
推理：干旱可能迫使具有深根的内陆向日葵个体迁入沿海种群。杂交过程从现有的内陆基因库引入了深根生长的新等位基因，不需要新突变就增加了沿海种群的变异。
5
第三种合理的解释是分裂选择：干旱同时选择浅根和深根深度，淘汰中间深度，利用现有等位基因扩大了变异范围。

Exam tip:

在自由问答题中被要求列出变异来源时，一定要明确区分最终来源（突变）和重排现有变异的近源来源（基因流、有性重组），才能获得满分。

3. 等位基因频率与基因型频率计算★★★☆☆⏱ 3 min

为了量化种群中的变异，生物学家会计算等位基因频率和基因型频率。按照惯例，在二倍体种群的双等位基因（两个等位基因）位点中， $p$ 是显性等位基因的频率， $q$ 是隐性等位基因的频率。对任何种群而言，一个位点的等位基因频率之和为1，因此无论种群是否进化， $p + q = 1$ 始终成立。

p = \frac{(2 \times \text{number of AA individuals}) + (\text{number of Aa individuals})}{2N}

基因型频率之和也为1： $f (AA) + f (A a) + f (aa) = 1$ 。该计算适用于任何种群，无论是否进化，是检测微进化（等位基因频率在世代间的任何改变）的基础。

📐 例题

在一个包含200株二倍体三叶草的种群中，72株为三出叶性状的显性纯合子（TT），96株为杂合子（Tt），32株为四出叶性状的隐性纯合子（tt）。计算隐性 $t$ 等位基因的频率。

1
1. 计算总等位基因数：总个体数 = 200，因此总等位基因数 =
2
$2 \times 200 = 400$
3
1. 统计 $t$ 等位基因数：纯合子 $tt$ 每个个体贡献2个 $t$ ，杂合子 $T t$ 每个个体贡献1个 $t$ 。总 $t$ 等位基因数 =
4
$(2 \times 32) + (1 \times 96) = 64 + 96 = 160$
5
1. 计算频率:
6
$q = \frac{160}{400} = 0.4$
7
1. 验证: $p = [(2 \times 72) + 96] /400 = 240/400 = 0.6$ , so $p + q = 0.6 + 0.4 = 1$ , 证明计算正确。

Exam tip:

每次计算开始时，一定要写下「总等位基因数 = 2 × 二倍体个体数」，避免最常见的学生错误：即将个体数当作总等位基因数。

4. 哈迪-温伯格平衡★★★☆☆⏱ 3 min

哈迪-温伯格平衡（HWE）是一个零模型，描述未发生进化的种群的预期等位基因和基因型频率。如果满足HWE的五个假设，等位基因和基因型频率会在世代间保持不变。五个假设分别是：(1) 没有新突变，(2) 没有基因流，(3) 随机交配，(4) 没有遗传漂变（种群规模极大），(5) 没有自然选择。HWE用于检验进化：如果观测到的基因型频率与HWE预期值存在显著差异，说明一个或多个假设被违反，即进化正在发生。

p^2 + 2pq + q^2 = 1

其中 $p^{2}$ 是显性纯合子（AA）的预期频率， $2 pq$ 是杂合子（Aa）的预期频率， $q^{2}$ 是隐性纯合子（aa）的预期频率。

📐 例题

在一个处于哈迪-温伯格平衡的鹿种群中，黑色皮毛的隐性等位基因频率使得4%的个体为黑色皮毛（其余为棕色）。携带黑色等位基因的杂合棕色鹿的频率是多少？

1
1. 设 $q$ = 隐性黑色等位基因的频率， $p$ = 显性棕色等位基因的频率。只有隐性纯合个体为黑色皮毛，所以
2
$q^2 = 0.04$
3
1. 求解 $q$ :
4
$q = \sqrt{0.04} = 0.2$
5
1. 求解 $p$ :
6
$p = 1 - q = 1 - 0.2 = 0.8$
7
1. 杂合子频率为 $2 pq = 2 (0.8) (0.2) = 0.32$ , 因此种群中32%的个体为杂合携带者。

Exam tip:

哈迪-温伯格平衡计算几乎总是从 $q^{2}$ 开始，因为只有隐性纯合表型可以直接与其他表型区分；显性表型同时包含纯合子和杂合子，无法通过观察区分。

5. 进化力对变异的影响★★★☆☆⏱ 3 min

不同进化力对种群遗传变异量的改变有可预测的规律。突变通过增加新等位基因提高变异。遗传漂变（由随机事件导致的等位基因频率随机改变）几乎总是降低变异，因为稀有等位基因更可能因随机事件丢失，在小种群中尤其如此。两种降低变异的常见漂变类型是瓶颈效应（大种群因干扰锐减为小种群）和奠基者效应（小群体建立新种群，仅保留原种群的部分变异）。

基因流通常会增加种群内的变异，因为它会从其他种群引入新等位基因。自然选择的影响不固定：定向选择（偏好一种极端表型）降低变异；分裂选择（偏好两种极端表型）增加变异；稳定选择（偏好中间表型）降低变异；平衡选择则维持多个等位基因，保留变异。

📐 例题

一个大型热带蝴蝶种群因森林砍伐被分裂为两个孤立的小种群。30世代后，其中一个小种群的遗传变异比原大种群减少了75%。指出导致该改变最可能的进化力，并解释原因。

1
1. 识别进化力：瓶颈效应导致的遗传漂变。
2
1. 推理：森林砍伐将原大种群缩减为小种群，因此新的小种群仅保留了原种群中存在的部分遗传变异。
3
1. 在小种群中，随机事件对等位基因频率的影响更大：稀有等位基因会因随机遗传快速在世代中丢失。
4
1. 其他进化力（例如自然选择）不是最合适的解释，因为该改变由栖息地破碎化导致的种群规模减少引起，并非针对特定性状的选择。

Exam tip:

始终将场景对应到正确的作用：种群隔离或规模减小 = 遗传漂变，新个体迁入 = 基因流，新性状 = 突变。

6. 常见陷阱

错误做法:

计算二倍体生物的等位基因频率时，将等位基因总数等同于个体数量，例如100个个体的总等位基因数按100计算。

原因:

学生混淆了个体数和等位基因数，忘记AP生物学中讨论的大多数生物都是二倍体。

正确做法:

任何计算开始时，一定要写下 总等位基因数 = 2 × 二倍体个体数，然后检查 $p + q = 1$ 确认计算正确。

错误做法:

在哈迪-温伯格平衡中，将 $p$ 计算为显性表型频率的平方根。

原因:

学生记住了计算 $q$ 的规则，错误地将其应用到 $p$ 上。

正确做法:

哈迪-温伯格平衡计算始终先将隐性纯合表型的频率赋值为 $q^{2}$ ，求解 $q$ 后再计算 $p = 1 - q$ 。

错误做法:

声称哈迪-温伯格平衡描述实际正在进化的种群，而非零模型。

原因:

课程侧重HWE的计算，因此学生忘记了它的核心用途。

正确做法:

始终将HWE框架为未进化种群的零期望；偏离HWE说明进化正在发生。

错误做法:

认为突变是种群遗传变异的唯一来源。

原因:

学生记住了突变是最终来源，忘记了其他机制。

正确做法:

区分最终来源（突变）和不需要新突变就能增加变异的近源来源（基因流、有性重组）。

错误做法:

声称遗传漂变只发生在小种群中。

原因:

学生了解漂变在小种群中作用最强，错误地推广为大种群不会发生漂变。

正确做法:

要说明遗传漂变发生在所有种群中，但它降低变异的效应仅在小种群中显著。

错误做法:

将所有变异改变都归因于自然选择。

原因:

学生将进化与自然选择关联，忘记了中性过程。

正确做法:

在默认用自然选择解释之前，始终先考虑遗传漂变、基因流和突变。

7. 速查表

概念	核心规则/公式	考试注意事项
二倍体等位基因频率	$p = \frac{2 AA + A a}{2 N}, p + q = 1$	始终将个体数乘以2
哈迪-温伯格平衡	$p^{2} + 2 pq + q^{2} = 1$	未进化种群的零模型
HWE计算起始点	q² = 隐性表型频率	只有隐性表型可直接观测
突变对变异的影响	增加变异	新等位基因的最终来源
遗传漂变对变异的影响	通常降低变异	在小种群中效应最强
基因流对变异的影响	通常增加变异	从其他种群引入新等位基因
定向/稳定选择	降低变异	偏好单一或中间表型
分裂/平衡选择	维持/增加变异	保留多个等位基因/表型

8. 常见问题

我需要记住哈迪-温伯格平衡的全部5个假设吗？

需要，它们经常在选择题和自由问答题中考察；你可能需要列出这些假设或识别违反假设的情况才能获得满分。

真题中的出现

AI 根据考纲规律估算的考点位置,请对照官方真题核实准确性。仅作复习重点参考。

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下一步

种群变异是理解微进化的基础，微进化直接关联AP生物学第7单元的更广泛主题。理解遗传变异如何产生和维持，能帮助你预测种群如何适应环境变化，例如气候变化或细菌抗生素抗性的进化。掌握本子主题后，你已经可以探索物种形成如何通过种群变异随时间的累积改变产生，以及进化证据如何从种群内和种群间的变异模式中得到。通过以下相关主题构建你第7单元的知识，为考试日做好准备。