# 种群内的变异

> AP 生物学 · AP 生物学 CED 第7单元：自然选择
> 来源: https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u7-variations-in-populations/

本学习指南涵盖遗传变异来源、等位基因/基因型频率计算、哈迪-温伯格平衡，以及进化力如何塑造种群变异，符合AP生物学CED第7单元要求。

**先修:** [二倍体生物的基础孟德尔遗传学](https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-mendelian-genetics/); [自然选择的核心原理](https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u7-natural-selection-intro/)

## 学习目标

- 识别种群内遗传变异的来源
- 计算二倍体种群的等位基因频率和基因型频率
- 应用哈迪-温伯格平衡模型检验种群是否发生进化
- 预测不同进化力如何改变种群遗传变异

## 什么是种群变异？

种群变异指同一可杂交种群（即生活在同一地理区域、可相互交配的同一物种群体）内个体间可遗传的核苷酸序列（等位基因）差异，以及由此产生的表型差异。

本主题是第7单元「自然选择」的核心内容，根据官方CED，该单元占AP生物学考试总分的13–25%，在选择题（MCQ）和自由问答题（FRQ）部分均有考察。

遗传变异是自然选择的原材料：如果没有可遗传性状的差异，自然选择就无法随时间改变适应性性状的频率。我们通过等位基因频率和基因型频率对变异进行量化。种群内变异驱动微进化，也就是等位基因频率在世代间的小规模改变，长期累积后会产生大进化尺度的改变。

**种群变异** — 同一物种的单一可杂交种群内，个体间可遗传等位基因和表型的差异

*例:* 单个沿海种群向日葵根系深度的变异

## 遗传变异的来源

遗传变异通过多种机制在种群中产生和维持，其中突变是所有新变异的最终来源。只有生殖系突变（发生在产生配子的细胞中）会传递给后代，进而影响种群水平的变异。大多数突变是中性或有害的，但罕见的有利突变会产生新的适应性性状，供自然选择发挥作用。

1. **有性生殖**：减数第一次分裂的交叉互换、同源染色体的自由组合，以及随机受精会产生现有等位基因的新组合，不需要新突变就能产生表型变异。
2. **基因流**：个体及其等位基因在种群间移动，可将新等位基因引入种群。
3. **现有隐秘变异**：大多数种群携带稀有的现有等位基因，这些等位基因在典型环境条件下不表达，当环境改变时会显现出来。
4. **平衡选择**：维持种群中多个等位基因的自然选择，例如镰状细胞贫血中的杂合子优势。

**例题:** 在一个野生沿海向日葵种群中，10世代内未检测到根系深度位点的新突变。研究者测量发现，多年干旱后根系深度的表型变异显著增加。提出两种不涉及新突变的解释，并分别证明你的观点。

1. 1. 第一种解释：原有隐秘遗传变异在环境改变后得到表达。
2. 推理：干旱前土壤持续湿润，因此已存在的深根生长稀有等位基因不会产生可测量的表型改变。干旱后，深根生长成为获取水分必需的性状，因此隐秘等位基因得到表达，增加了可观测的表型变异。
3. 2. 第二种解释：来自邻近内陆种群的基因流。
4. 推理：干旱可能迫使具有深根的内陆向日葵个体迁入沿海种群。杂交过程从现有的内陆基因库引入了深根生长的新等位基因，不需要新突变就增加了沿海种群的变异。
5. 第三种合理的解释是分裂选择：干旱同时选择浅根和深根深度，淘汰中间深度，利用现有等位基因扩大了变异范围。

> **考试提示:** 在自由问答题中被要求列出变异来源时，一定要明确区分最终来源（突变）和重排现有变异的近源来源（基因流、有性重组），才能获得满分。

## 等位基因频率与基因型频率计算

为了量化种群中的变异，生物学家会计算等位基因频率和基因型频率。按照惯例，在二倍体种群的双等位基因（两个等位基因）位点中，$p$ 是显性等位基因的频率，$q$ 是隐性等位基因的频率。对任何种群而言，一个位点的等位基因频率之和为1，因此无论种群是否进化，$p + q = 1$ 始终成立。

$$p = \frac{(2 \times \text{number of AA individuals}) + (\text{number of Aa individuals})}{2N}$$

基因型频率之和也为1：$f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1$。该计算适用于任何种群，无论是否进化，是检测微进化（等位基因频率在世代间的任何改变）的基础。

**例题:** 在一个包含200株二倍体三叶草的种群中，72株为三出叶性状的显性纯合子（TT），96株为杂合子（Tt），32株为四出叶性状的隐性纯合子（tt）。计算隐性 $t$ 等位基因的频率。

1. 1. 计算总等位基因数：总个体数 = 200，因此总等位基因数 =
2. $$2 \times 200 = 400$$
3. 2. 统计 $t$ 等位基因数：纯合子 $tt$ 每个个体贡献2个 $t$，杂合子 $Tt$ 每个个体贡献1个 $t$。总 $t$ 等位基因数 =
4. $$(2 \times 32) + (1 \times 96) = 64 + 96 = 160$$
5. 3. 计算频率:
6. $$q = \frac{160}{400} = 0.4$$
7. 4. 验证: $p = [(2 \times 72) + 96]/400 = 240/400 = 0.6$, so $p + q = 0.6 + 0.4 = 1$, 证明计算正确。

> **考试提示:** 每次计算开始时，一定要写下「总等位基因数 = 2 × 二倍体个体数」，避免最常见的学生错误：即将个体数当作总等位基因数。

## 哈迪-温伯格平衡

哈迪-温伯格平衡（HWE）是一个零模型，描述未发生进化的种群的预期等位基因和基因型频率。如果满足HWE的五个假设，等位基因和基因型频率会在世代间保持不变。五个假设分别是：(1) 没有新突变，(2) 没有基因流，(3) 随机交配，(4) 没有遗传漂变（种群规模极大），(5) 没有自然选择。HWE用于检验进化：如果观测到的基因型频率与HWE预期值存在显著差异，说明一个或多个假设被违反，即进化正在发生。

$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

其中 $p^2$ 是显性纯合子（AA）的预期频率，$2pq$ 是杂合子（Aa）的预期频率，$q^2$ 是隐性纯合子（aa）的预期频率。

**例题:** 在一个处于哈迪-温伯格平衡的鹿种群中，黑色皮毛的隐性等位基因频率使得4%的个体为黑色皮毛（其余为棕色）。携带黑色等位基因的杂合棕色鹿的频率是多少？

1. 1. 设 $q$ = 隐性黑色等位基因的频率，$p$ = 显性棕色等位基因的频率。只有隐性纯合个体为黑色皮毛，所以
2. $$q^2 = 0.04$$
3. 2. 求解 $q$:
4. $$q = \sqrt{0.04} = 0.2$$
5. 3. 求解 $p$:
6. $$p = 1 - q = 1 - 0.2 = 0.8$$
7. 4. 杂合子频率为 $2pq = 2(0.8)(0.2) = 0.32$, 因此种群中32%的个体为杂合携带者。

> **考试提示:** 哈迪-温伯格平衡计算几乎总是从 $q^2$ 开始，因为只有隐性纯合表型可以直接与其他表型区分；显性表型同时包含纯合子和杂合子，无法通过观察区分。

## 进化力对变异的影响

不同进化力对种群遗传变异量的改变有可预测的规律。突变通过增加新等位基因提高变异。遗传漂变（由随机事件导致的等位基因频率随机改变）几乎总是降低变异，因为稀有等位基因更可能因随机事件丢失，在小种群中尤其如此。两种降低变异的常见漂变类型是瓶颈效应（大种群因干扰锐减为小种群）和奠基者效应（小群体建立新种群，仅保留原种群的部分变异）。

基因流通常会增加种群内的变异，因为它会从其他种群引入新等位基因。自然选择的影响不固定：定向选择（偏好一种极端表型）降低变异；分裂选择（偏好两种极端表型）增加变异；稳定选择（偏好中间表型）降低变异；平衡选择则维持多个等位基因，保留变异。

**例题:** 一个大型热带蝴蝶种群因森林砍伐被分裂为两个孤立的小种群。30世代后，其中一个小种群的遗传变异比原大种群减少了75%。指出导致该改变最可能的进化力，并解释原因。

1. 1. 识别进化力：瓶颈效应导致的遗传漂变。
2. 2. 推理：森林砍伐将原大种群缩减为小种群，因此新的小种群仅保留了原种群中存在的部分遗传变异。
3. 3. 在小种群中，随机事件对等位基因频率的影响更大：稀有等位基因会因随机遗传快速在世代中丢失。
4. 4. 其他进化力（例如自然选择）不是最合适的解释，因为该改变由栖息地破碎化导致的种群规模减少引起，并非针对特定性状的选择。

> **考试提示:** 始终将场景对应到正确的作用：种群隔离或规模减小 = 遗传漂变，新个体迁入 = 基因流，新性状 = 突变。

## 常见错误

- **错误做法:** 计算二倍体生物的等位基因频率时，将等位基因总数等同于个体数量，例如100个个体的总等位基因数按100计算。
  - 原因: 学生混淆了个体数和等位基因数，忘记AP生物学中讨论的大多数生物都是二倍体。
  - 正确做法: 任何计算开始时，一定要写下 `总等位基因数 = 2 × 二倍体个体数`，然后检查 $p + q = 1$ 确认计算正确。
- **错误做法:** 在哈迪-温伯格平衡中，将 $p$ 计算为显性表型频率的平方根。
  - 原因: 学生记住了计算 $q$ 的规则，错误地将其应用到 $p$ 上。
  - 正确做法: 哈迪-温伯格平衡计算始终先将隐性纯合表型的频率赋值为 $q^2$，求解 $q$ 后再计算 $p = 1 - q$。
- **错误做法:** 声称哈迪-温伯格平衡描述实际正在进化的种群，而非零模型。
  - 原因: 课程侧重HWE的计算，因此学生忘记了它的核心用途。
  - 正确做法: 始终将HWE框架为未进化种群的零期望；偏离HWE说明进化正在发生。
- **错误做法:** 认为突变是种群遗传变异的唯一来源。
  - 原因: 学生记住了突变是最终来源，忘记了其他机制。
  - 正确做法: 区分最终来源（突变）和不需要新突变就能增加变异的近源来源（基因流、有性重组）。
- **错误做法:** 声称遗传漂变只发生在小种群中。
  - 原因: 学生了解漂变在小种群中作用最强，错误地推广为大种群不会发生漂变。
  - 正确做法: 要说明遗传漂变发生在所有种群中，但它降低变异的效应仅在小种群中显著。
- **错误做法:** 将所有变异改变都归因于自然选择。
  - 原因: 学生将进化与自然选择关联，忘记了中性过程。
  - 正确做法: 在默认用自然选择解释之前，始终先考虑遗传漂变、基因流和突变。

## 速查表

| 概念 | 核心规则/公式 | 考试注意事项 |
| --- | --- | --- |
| 二倍体等位基因频率 | $p = \frac{2AA + Aa}{2N}, \quad p+q=1$ | 始终将个体数乘以2 |
| 哈迪-温伯格平衡 | $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ | 未进化种群的零模型 |
| HWE计算起始点 | q² = 隐性表型频率 | 只有隐性表型可直接观测 |
| 突变对变异的影响 | 增加变异 | 新等位基因的最终来源 |
| 遗传漂变对变异的影响 | 通常降低变异 | 在小种群中效应最强 |
| 基因流对变异的影响 | 通常增加变异 | 从其他种群引入新等位基因 |
| 定向/稳定选择 | 降低变异 | 偏好单一或中间表型 |
| 分裂/平衡选择 | 维持/增加变异 | 保留多个等位基因/表型 |

## 下一步

种群变异是理解微进化的基础，微进化直接关联AP生物学第7单元的更广泛主题。理解遗传变异如何产生和维持，能帮助你预测种群如何适应环境变化，例如气候变化或细菌抗生素抗性的进化。掌握本子主题后，你已经可以探索物种形成如何通过种群变异随时间的累积改变产生，以及进化证据如何从种群内和种群间的变异模式中得到。通过以下相关主题构建你第7单元的知识，为考试日做好准备。

- [第7单元概览](https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u7-overview/)
- [地球生命的起源](https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u7-origins-of-life-on-earth/)
- [生态学概述](https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u8-overview/)

---

来自 [OwlsPrep](https://www.owlsprep.com) —— A-Level / IB / AP / IGCSE 免费学习指南，依据官方考纲编写。原页面：https://www.owlsprep.com/zh/study/ap-biology-u7-variations-in-populations/